“如果把痛風(fēng)的易感性比作人體內(nèi)潛伏著的痛風(fēng)的‘種子’，喝酒相當(dāng)于澆水，吃海鮮和肉相當(dāng)于施肥，喝酒吃海鮮吃肉后就會長出痛風(fēng)的‘莊稼’。找出痛風(fēng)的‘種子’，有利于痛風(fēng)的早期識別和防止。”山東省代謝性疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任、青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院痛風(fēng)病實(shí)驗(yàn)室主任李長貴說。3月28日，由他領(lǐng)銜的課題組關(guān)于原發(fā)性痛風(fēng)病遺傳易感性系列研究獲青島市自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，相關(guān)成果也已陸續(xù)發(fā)表在《遺傳學(xué)》等國內(nèi)外著名學(xué)術(shù)期刊上。

    此前，有關(guān)痛風(fēng)易感基因的研究資料多來自白種人和黑人，缺乏黃種人特別是中國人的資料。為探討與中國人痛風(fēng)發(fā)病密切相關(guān)的易感基因，李長貴課題組建立了我國第一個(gè)痛風(fēng)遺傳資源數(shù)據(jù)庫、目前國際上最大的原發(fā)性痛風(fēng)標(biāo)本庫和數(shù)據(jù)庫，其中包括約320個(gè)原發(fā)性痛風(fēng)家系、近2000名原發(fā)性散發(fā)痛風(fēng)患者和近10000例正常對照樣本。利用建立的痛風(fēng)數(shù)據(jù)庫和標(biāo)本庫，課題組對原發(fā)性痛風(fēng)易感基因進(jìn)行了染色體定位、篩查和識別。

    課題組在國際上首次將痛風(fēng)致病基因定位于染色體4q25區(qū)，在該區(qū)域內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)了1個(gè)新的痛風(fēng)易感基因——ELOVL6基因，首次發(fā)現(xiàn)痛風(fēng)和高尿酸血癥易感基因hURAT1第三內(nèi)含子突變是導(dǎo)致高尿酸血癥的重要內(nèi)因，首次在中國漢族人群中驗(yàn)證了**G2基因C421A多態(tài)性與原發(fā)性痛風(fēng)密切相關(guān)。

    李長貴介紹，原發(fā)性痛風(fēng)病遺傳易感性研究，對痛風(fēng)的早期防止、個(gè)體化干預(yù)和治療以及新藥開發(fā)具有重要價(jià)值，比如可以盡早識別出有痛風(fēng)“種子”的人群，加以飲食、運(yùn)動(dòng)調(diào)整、藥物治療和及時(shí)監(jiān)測等。