在美國，有95%的單基因糖尿病患者（約400000人）未被確診。芝加哥Kovler糖尿病中心主任Louis Philipson博士呼吁，應推廣基因檢測，以幫助1%——5%的單基因糖尿病患者人群得到確診。

    他說，準確診斷糖尿病的類型可使糖尿病患者接受正確的治療。有些糖尿病患者正承受著胰島素治療帶來的低血糖和體重增加等風險，但事實上不需要胰島素治療。

    Philipson博士以MODY 2型糖尿病舉例，這是一種由葡萄糖激酶基因突變引起的青年發(fā)病成年型糖尿病，可致終身輕度高血糖，該疾病較為穩(wěn)定，保持健**活方式即可，不需要其他治療。

    臨床醫(yī)生在治療年輕糖尿病患者時，如果發(fā)現(xiàn)患者符合某些診斷標準，須考慮到單基因糖尿病。單基因糖尿病患者通常不典型，身材不胖，1型糖尿病相關(guān)抗體呈陰性，有些病例可檢測到C肽。如果你碰到病例不典型，無法做出診斷，此時可采用基因檢測。

    目前基因檢測的費用相對較貴，不在醫(yī)保報銷范圍，但未來高通量測序的應用將會使基因檢測費用降低。

    既往已有研究證明，無論是對個人、整個家庭還是下一代，正確診斷單基因糖尿病的成本都是劃算的。單基因糖尿病的正確診斷有乘數(shù)效應，患者的下一代也有遺傳風險，相當于是為患者本人及其下一代都進行了正確診斷。

    Philipson博士表示，“目前需要開展涵蓋單基因糖尿病患者治療和預后數(shù)據(jù)的大規(guī)模注冊登記。我們了解得越多，越能利用這些注冊信息來設(shè)計臨床試驗。”

    加拿大謝布魯克大學Diane Rottembourg博士評論道，“當我們接診到有糖尿病家族史的患者時應時常想到或可診斷為單基因糖尿病，應更加仔細考慮是否要對其進行青年發(fā)病成年型糖尿病篩查，是否適合對患者使用胰島素。如MODY 3型糖尿病患者，應給予磺脲類藥物治療而非胰島素。”

    參考來源：Philipson L, et al. Oral Presentation: Theme III. Presented at: Canadian Pediatric Endocrine Group Scientific Meeting; Feb. 19-21, 2015; Halifax, Nova Scotia, Canada.