《2012NCCN結(jié)腸癌-直腸癌指南》內(nèi)容簡介：

    在美國，結(jié)直腸癌發(fā)病率占所有癌癥的第四位，而死亡率為第二位。2011年估計全美有101,340例結(jié)腸癌和約39,870例直腸癌的新發(fā)病例，而同年估計將有49,380例患者死于結(jié)腸癌和直腸癌.盡管如此，結(jié)直腸癌的發(fā)病率還是從1975年的60.5/10萬人群降低到2005年的46.4/10萬人群2;而且，在1990至2007年間，結(jié)直腸癌的死亡率也降低了大約35%1,原因可能是通過篩查的普及提高了早診率以及治療手段的進步。

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    在美國，大約20%的結(jié)腸癌伴有家族聚集性4,5,新診斷的腺瘤6或者浸潤性癌患者7,其一級親屬患結(jié)直腸癌的風險增加。結(jié)直腸癌的遺傳易感性包括一些研究較清楚的遺傳性綜合征，例如Lynch綜合征（又稱之為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，HNPCC）8,9和家族**肉?。‵AP）10.因此，所有結(jié)腸癌患者均應根據(jù)“NCCN結(jié)直腸癌篩查臨床指南”中的規(guī)約進行家族史的詢問。

    Lynch綜合征是遺傳決定的結(jié)腸癌易感性中最常見的類型，大約占所有結(jié)直腸癌的2-4%8,9,11,12.該遺傳性綜合征是DNA錯配修復（MMR）基因（MLH1,MSH2,MSH6,PMS2）發(fā)生胚系突變的結(jié)果。盡管通過基因測序來確定MMR基因發(fā)生了胚系突變可以確診Lynch綜合征，但患者在進行基因測序前通常會進行2輪的篩選：首先基于家族史，其次是對腫瘤組織進行初始檢測。為了甄別那些可能屬于Lynch綜合征的結(jié)直腸癌個體，可以對結(jié)直腸癌標本進行2項初始檢測：免疫組化檢測MMR蛋白表達，因為突變而至該蛋白表達缺失；以及分析微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），MSI是MMR缺失的結(jié)果，由于DNA重復單元的插入或缺失而導致的，可通過檢測腫瘤組織中短的DNA重復序列的數(shù)量改變來判定13.

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