日前，來自中國廣州醫(yī)科大學(xué)等機構(gòu)的科研人員報告了一種基于半導(dǎo)體的DNA測序平臺可能有助于增加胎兒遺傳測試的速度并減少成本。

    近來基于大規(guī)模平行測序的方法已經(jīng)促進了迅速的、非侵入式的出生前遺傳測試，這種測試通過分析母親血漿中流動的無細胞DNA從而測試被稱為非整倍性的染色體拷貝數(shù)的異常。

    研究人員開發(fā)了一種基于半導(dǎo)體的實驗臺測序平臺，在2-4個小時里每秒獲取50億個數(shù)據(jù)點，因此也就增加了迅速、便攜而且具有成本效益的胎兒非整倍性產(chǎn)前診斷的效率。研究人員通過對515名孕婦測試診斷靈敏度和特異性從而驗證了這個測序平臺，這些孕婦來自中國的兩所醫(yī)院，此前通過核型分析獲得了她們的非整倍性數(shù)據(jù)。

    研究人員報告稱，這個平臺發(fā)現(xiàn)了全部55例唐氏綜合征、16例愛德華綜合征、3例Patau綜合征——它們的特點都是有額外的染色體拷貝——而特異性和靈敏度在99%到100%之間。此外，這種方法幫助識別出了15名性染色體非整倍性的胎兒。之后，研究人員將這一平臺應(yīng)用到了1760名沒有核型分析數(shù)據(jù)的孕婦身上，結(jié)果檢測到了15例唐氏綜合征、愛德華綜合征或Patau綜合征，以及1例X染色體非整倍性。

    研究人員表示，這個平臺可能為減少醫(yī)院的靈敏而具有特異性的產(chǎn)前遺傳診斷的時間和成本鋪平了道路。