南京鼓樓醫(yī)院呼吸科蔡后榮主任團隊通過研究，首次在中國漢族人群散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化患者中確認了6個新的端粒酶基因突變，證實縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線索。該研究成果10月23日在線發(fā)表于《呼吸病學》（Respirology）雜志上。

    研究團隊收集了在該院就診的100例特發(fā)性肺纖維化患者的病史資料和DNA樣本。所有患者均為散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化，沒有家族史。研究者篩查了所有患者的端粒酶逆轉錄酶（TERT）和端粒酶RNA組分變體（TERC），并測量了其淋巴細胞的端粒長度。

    研究結果證實了6例患者有6種新的端粒酶基因突變，2例雜合突變在TERC（257G>A和108C>T），4例在TERT（R622H,T644M,V777L和F1032I）。TERT/TERC突變的患者有顯著的血小板減少。與非突變組比較，所有TERT/TERC基因突變的特發(fā)性肺纖維化患者有縮短的端粒酶。沒有TERT或TERC突變的患者與年齡相當?shù)慕】祵φ战M相比有顯著縮短的端粒酶。該結果證實，縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線索。