1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

（1）重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細胞正?；蛟龈摺９撬柘蟪始t細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

（2）輕型成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。

（3）中間型外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

（1）靜止型紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。

（2）輕型紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?。患兒臍血HbBart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

（3）中間型外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

（4）重型外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。

對于少見類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點和常規(guī)實驗室血液學(xué)檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會與實際結(jié)果有所不同。所以進行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

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