新近出版的《美國科學(xué)院院刊》上刊登了中國科學(xué)家在肝癌癌癥基因組研究方面的最新進展：利用嶄新的腫瘤演化分析理念，可以鑒定出腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中突變產(chǎn)生的時間順序，以及導(dǎo)致腫瘤細胞增殖和腫瘤轉(zhuǎn)移的關(guān)鍵基因。這將為發(fā)展控制腫瘤生長的新技術(shù)、尋找適當?shù)乃幬锇悬c以用于腫瘤的個體化醫(yī)療奠定基礎(chǔ)。

    目前，癌癥是人類死亡的第二大主因。肝癌、肺癌、食管癌和胃癌的5年生存率均不超過30%，其中肝癌僅為5%—6%。肝癌是全球第三位癌癥***，在我國則居第二位，肝癌的治療以手術(shù)治療為主，但即使早期切除，5年內(nèi)仍有半數(shù)患者轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)。腫瘤發(fā)生是一個動態(tài)過程，是基因突變不斷累積的結(jié)果，并具有高度個體特異性。癌癥發(fā)生和轉(zhuǎn)移機制、個體化的醫(yī)療手段，已成為21世紀生命科學(xué)急需解決的問題。

    研究人員通過對一例肝癌病人的原位以及肝內(nèi)轉(zhuǎn)移腫瘤進行全基因組測序，追蹤腫瘤細胞的DNA改變過程，并鑒定該病例中基因突變及其發(fā)生的先后順序。雖然腫瘤細胞通常在全基因組中積累了成千上萬的突變，通過演化的觀點分析研究人員界定出3個與腫瘤細胞群體迅速膨脹相關(guān)的關(guān)鍵基因突變。

    以往的研究認為，復(fù)發(fā)腫瘤一般是由原位腫瘤細胞的后代發(fā)展而來。在這一例的研究中，研究人員通過兩個復(fù)發(fā)腫瘤的基因組發(fā)現(xiàn)，復(fù)發(fā)腫瘤1的確是原位癌的直接后代，而復(fù)發(fā)腫瘤2更像是原位癌的兄弟克隆，而非子代克隆。這就意味著在原位癌獲得快速生長能力之前，腫瘤細胞就已經(jīng)發(fā)生了轉(zhuǎn)移。