德國的研究者發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)母細胞中的突變有助于解釋兒童急性肝衰竭的起源，并推薦該方法應用于任何肝衰竭的患者，尤其是那些受發(fā)熱并感染影響的患者。

    研究詳情

    在我們的研究中，我們首先將重點放在這些兒童基因的相似性上，來確定他們疾病可能的病因。德國慕尼黑的亥姆霍茲中心和慕尼黑理工大學的Tobias B. Haack博士在一次新聞發(fā)布會上說道。

    Haack和他的同事們（包括Georg F. Hoffmann博士和Holger Prokisch博士）以整個外顯子序列為起點進行了一個多元分析。在這一過程中，他們對5位急性肝衰竭復發(fā)的患者的DNA序列進行了測序。

    該研究稱，應用內(nèi)部數(shù)據(jù)庫和公共數(shù)據(jù)庫中等位基因頻率< 0.1%這一標準進行過濾，我們在4個個體中發(fā)現(xiàn)了6、7、3和9的復合雜合子或純合子的變異型。神經(jīng)母細胞放大測序是研究者們發(fā)現(xiàn)的唯一一個雙等位基因突變的基因。

    研究者們應用桑格測序法進一步對另外4個臨床中心的其他15個未解決的復發(fā)性急性肝衰竭和急性肝衰竭的個人進行了研究。其中5個家庭中的6個個人的NBAS基因中發(fā)現(xiàn)了復合雜合突變。該研究稱，總共發(fā)現(xiàn)了11個人中攜帶了至少一個等位基因的錯義突變。

    這是首次我們能夠確定這一基因與肝病之間的關聯(lián)。Prokisch在發(fā)布會中說道。這一發(fā)現(xiàn)對其他疾病也有意義。

    進一步的檢測發(fā)現(xiàn)，當NBAS基因中存在突變時，只會產(chǎn)生少量的NBAS蛋白。該發(fā)布會稱，NBAS涉及到細胞運輸?shù)倪^程，包括將蛋白組裝到囊泡并進行跨膜轉(zhuǎn)運的過程。

    我們能夠證實，錯誤的蛋白更易受到熱的影響，Prokisch說道。這意味著當某個人發(fā)熱，會有更少的蛋白參與到協(xié)調(diào)轉(zhuǎn)運的過程。這反過來對急性情況下肝臟的代謝過程又有不利的影響。

    研究者們說，他們的研究結(jié)果會使他們將重點放在急性肝衰竭或復發(fā)性急性肝衰竭并發(fā)熱的兒童NBAS基因的研究上。

    診斷已經(jīng)引起了一個特殊的治療途徑。多年以來，我們已經(jīng)研制了一種治療方法，輸注特殊的藥物以及糖和脂肪。一旦確診就可以立即進行治療。Hoffmann在新聞發(fā)布會上說道。現(xiàn)在我們能夠應用最近的發(fā)現(xiàn)進一步改進我們的治療方法。– by Melinda Stevens