摘要

左心房粘液瘤是最常見的心臟腫瘤。這種現象的評估主要是基于超聲心動圖，因為 TTE 和 TEE 都提供了關于腫瘤大小、形狀和血流動力學后果的信息。在本文，提出了通過透照超聲心動圖進行的形態(tài)學評估與病理解剖學之間的相似之處，突出了未來可能的研究領域。

介紹

成人心臟中缺乏持續(xù)的細胞增殖使得心肌組織對腫瘤形成變得很困難，這就是心臟腫瘤非常罕見的原因，總發(fā)病率約為 0.5/百萬。粘液瘤是心臟中的一種良性生長物，可能發(fā)生在右心房或左心房，或者更罕見地發(fā)生在心室。這種罕見病癥的病因尚不清楚，但其起源與原始間質/結締組織細胞和未分化間充質細胞的增殖有關。通常，臨床表現是非特異性的，由腫瘤的位置、大小和活動度決定。粘液瘤可能以多種方式出現，最常見的表現是血液動力學后果，如呼吸困難、心律失常、心悸、暈厥、充血性心力衰竭和猝死；全身性栓塞，例如短暫性腦缺血發(fā)作 (TIA)、腦血管意外 (CVA)；體質或全身表現，如發(fā)熱、體重減輕、關節(jié)痛和疲勞 。在這里，將提出一個典型且非常具有說明性的病例，該病例是一名左心房 (LA) 粘液瘤患者，目的旨在指導臨床醫(yī)生評估這種罕見的病癥。

病例介紹

一名具有糖尿病和高血壓病史的 67 歲女性因呼吸困難伴有頭暈、間歇性全顱性頭痛、咳嗽和刺痛性質胸痛而被送入冠心病監(jiān)護室。在一個月的時間內，呼吸困難從紐約心臟協會 (NYHA) 量表的 I 級演變?yōu)?IV 級，X線片顯示左側心臟擴大，之后轉入心內科。在第 5 左肋間發(fā)現心尖搏動，伴有繼發(fā)于腫瘤撲通聲的瞬間聲音。進行了隨訪的經胸超聲心動圖 (TTE)，顯示一個移動的、邊緣規(guī)則的 59 mm × 49 mm LA 腫塊，房間隔上有一薄蒂，在舒張期向左心室突出。進行了心電圖檢查，顯示竇性心律，電軸略微左偏（圖 1）。隨后進行了經食管超聲心動圖 (TEE)，觀察到 LA 中有一個腫塊（圖 2）。而后，手術切除腫塊成功，幾天后患者完全康復。組織病理學分析顯示具有星狀細胞的特征性粘液變性（圖 3），從而證實了左心房粘液瘤的診斷，其形狀和大小與透照超聲心動圖觀察到的腫塊相關（圖 4）。隨訪 TTE 顯示腫塊消失，二尖瓣和左心室功能正常。

圖 1：心電圖顯示無明顯異常的竇性心律。

圖 2：

A) TEE 顯示 LA 嚴重擴張 (LAVI 58.7 mL/m2)，59 × 49 mm 腫塊 (*) 粘附在關節(jié)間隔上。

B) TEE顯示舒張期腫塊 (*) 向左心室脫垂。

C) TEE 顯示舒張期間腫塊 (*) 向 LV 突出。

D) 0° 的 TEE 顯示帶蒂腫塊 (*) 粘附在 LA 的關節(jié)間隔上，尺寸為 59 mm × 49 mm。

縮寫：LA：左心房； LV：左心室； AV：主動脈瓣； Ao：主動脈； RA：右心房； RV：右心室

圖 3：

A）切除的左心房粘液瘤的整體結構。

B) 星狀細胞（假神經元組織）（*）和由內皮細胞（紅色箭頭）排列的分隔（黑色箭頭）的粘液樣變性。在圖像的右側觀察到輕微的樹脂偽影。

C) 纖維組織 (+) 中的粘液樣變性 (*) 形成假血管管（黑色箭頭）。

D）顯示粘液組織 (*) 和心肌組織 (+) 之間的劃分。

圖 4：

A) TTE 顯示 LA 中有一個大約 60 mm × 50 mm 的帶蒂腫塊（白色箭頭）。

B) 帶蒂腫塊的 3D 重建（白色箭頭）。

C) 收縮期透照超聲心動圖顯示 LA 中有一個分隔的、規(guī)則的、帶蒂的腫塊 (*) 及其與房間隔的附件（白色箭頭）。

D) 切除腫塊的宏觀解剖顯示出與通過透照超聲心動圖觀察到的形態(tài)相似的形態(tài)。

縮寫：LA：左心房； LV：左心室； AV：主動脈瓣； Ao：主動脈

討論

粘液瘤是心臟中的良性生長物。在 LA 時，它們通常附著在卵圓窩區(qū)域 (83%)。它們也可能存在于右心房 (12.7%)、雙心房 (1.3%) 或更罕見的左心室或右心室（分別為 1.7% 和 0.6%）

每年每 100 萬人中約有 0.5 至 1 例發(fā)生心臟粘液瘤。心房粘液瘤主要發(fā)生在 40 至 60 歲的女性中，男女之比為 2.05:1。有兩種類型的心臟粘液瘤：典型的和非典型的。典型的心臟粘液瘤是最常見的。它們通常生長在 LA 并附著于房間隔，通常形成表面光滑或乳頭狀的無蒂或帶蒂腫塊。由于 PRKAR1A 基因突變，粘液瘤也可能在 Carney 復合體中遺傳。粘液瘤具有經典的三聯征：阻塞性癥狀、栓塞體征和癥狀以及全身或全身表現。新加坡國家心臟中心 (NHCS) 的一項研究發(fā)現，有癥狀和無癥狀人群在性別、體型、腫瘤大小、血紅蛋白計數、血細胞或血小板計數方面沒有顯著差異。他們還發(fā)現，最常見的癥狀是呼吸困難、心臟缺血性梗死和心悸。由于超聲心動圖的局限性（例如缺乏組織特征和視野受限），非典型表現難以診斷，因此，應在手術切除腫瘤和隨后的組織病理學評估后做出粘液瘤的明確診斷，其中特征性星狀或球形細胞可能會被觀察到。心臟粘液瘤最常通過 TTE 或經食管超聲心動圖 (TEE) 診斷。其他診斷工具也很有用，例如心電圖、胸部計算機斷層掃描 (CT) 和胸部或心臟磁共振成像 (MRI)。沒有針對這種情況的特定血液檢查。TTE 可用于確定粘液瘤的位置、大小、形狀、附著、活動性和血液動力學影響。心臟粘液瘤的特征是附著于心內膜表面的可移動帶蒂團塊，通常位于房間隔，直徑范圍為 3 cm 至 4 cm。它們由寬或窄的基部莖附著，通常不涉及相鄰結構。根據出血、鈣化和表面血栓的存在，可以發(fā)現同質或異質方面。與眾不同的是，這些心臟腫瘤是活動的，這使得它們在舒張期容易通過房室瓣脫垂到左心室。 TEE 在這些情況下也很有用，它可以提高空間分辨率并允許更好地觀察植入和延伸到相鄰靜脈。我們患者的病例為此類病例提供了典型的超聲心動圖檢查結果的例子。典型的 LA 粘液瘤可引起阻塞性并發(fā)癥，如二尖瓣阻塞或反流、左心衰竭和繼發(fā)性肺動脈高壓?；颊咦畛Ｒ姷陌Y狀是勞力性呼吸困難，緊隨其后的是端坐呼吸。此外，粘液瘤存在全身栓塞的高風險，導致 TIA、CVA、偏癱、視力喪失、胸痛和呼吸困難。大量心臟粘液瘤患者（約 3.2% 至 46.4%）沒有癥狀，這加強了臨床診斷，從而突出了對 TTE、TEE、CT 或 MRI 等成像技術的需求。這些研究對于腫塊的表征和隨后的手術切除也很重要，手術切除是這種情況的唯一確定性治療方法。

結論

LA 粘液瘤是最常見的心臟腫瘤，因此，當通過影像學檢查發(fā)現心臟腫塊時，臨床上首先應懷疑該疾病。此外，診斷的第一步應該始終是TTE。我們的研究表明透照超聲心動圖可用于評估腫瘤形態(tài)，因為它類似于術后的整體病理發(fā)現，可能對擬定手術方案有用。

參考文獻

[1] Samanidis G, Khoury M, Balanika M, Perrea DN. Current challenges in the diagnosis and treatment of cardiac myxoma. Kardiol Pol. 2020;78(4):269- 77.

[2] Kamilaris CDC, Faucz FR, Voutetakis A, Stratakis CA. Carney Complex. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2019;127(2-03):156-64.

[3] Colin G, Gerber B, Amzulescu M, Bogaert J. Cardiac myxoma: A contemporary multimodality imaging review. Int J Cardiovasc Imaging. 2018;34(11):1789-808.