有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突變的非小細胞肺癌（NSCLC）患者對靶向治療較敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鱗狀細胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突變譜、發(fā)病率及臨床病理特征等目前仍不明確。

    上海復旦大學腫瘤中心胸外科陳海泉博士等進行的一項研究發(fā)現(xiàn)：在純SQCC標本中，致癌基因突變非常罕見；而EGFR、ALK或KRAS基因突變的出現(xiàn)率則較高。研究結(jié)果在線發(fā)表于最近的Chest上。

    研究共收集了310例手術(shù)切除的肺鱗狀細胞癌（SQCC）標本，使用蘇木精-伊紅染色和免疫組化染色法對其進行組織學評估。通過直接測序，對標本中的EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、Akt1和DDR2基因突變，以及ALK和RET基因重排等進行檢測。

    310例標本**確定了95例（30.6%）SQCC-mGC，另215例（69.4%）為單純SQCC。95例SQCC-mGC標本中，共發(fā)現(xiàn)26例（27.4%）已知致癌基因突變。其中EGFR突變10例，KRAS突變7例，PIK3CA突變3例，BRAF及HER2突變各1例。此外，還有EGFR/KRAS和PIK3CA1/PIK3CA雙突變基因各1例，EML4-ALK融合基因2例。

    215例純SQCC標本中，有10例（4.7%）帶有突變基因。其中包括PIK3CA突變7例，AKT1、DDR2和EGFR突變各1例。未發(fā)現(xiàn)RET重排。

    與單純SQCC組相比，SQCC-mGC組帶有已知致癌基因突變的比例明顯更高（27.4%VS4.7%），差異具有統(tǒng)計學意義。此外，所有的KRAS突變均出現(xiàn)在SQCC-mGC組。

    研究結(jié)果顯示，EGFR、KRAS、BRAF、HER2及ALK等致癌基因突變在純SQCC中非常罕見。而EGFR、ALK或KRAS基因突變則在SQCC-mGC中出現(xiàn)頻率較高。在治療前對SQCC-mGC患者進行致癌基因突變檢測，有助于篩選靶向治療的潛在受益人群。