加拿大London西部大學的研究人員發(fā)現了肌萎縮性脊髓側索硬化 （ALS）一個新的基因突變，這為將來靶向性治療打開了一扇門。這項研究結果在線發(fā)表在運動神經元病神經學研究組世界聯合會的官方雜志《肌萎縮性脊髓側索硬化和額顳葉變性》上。

西部大學Robarts研究所科學家和醫(yī)學與牙科Schulich學院臨床神經科學教授Michael Strong博士和他的同事發(fā)現，ALS存在ARHGEF28基因突變。研究人員在家族性和散發(fā)性病例中發(fā)現，幾乎所有ALS病例都有由該基因產生異常蛋白質。

ALS（也被稱為盧伽雷氏?。┦且环N漸進性疾病，影響連接大腦與全身肌肉的運動神經元。ALS具有破壞性，90％的患者在確診5年內死亡。多達3.0萬美國人和2000名加拿大人患有ALS。

Strong的團隊證實ALS是一種RNA代謝疾病。 RNA是基因和蛋白之間的中介或信使。這種新的蛋白質似乎發(fā)揮了關鍵作用。研究人員稱，“每次我們觀察到細胞退變，就同時發(fā)現這種特殊蛋白異常沉積在細胞內，這是一個共同存在。與Robarts研究所的Rob Hegele博士一起，我們發(fā)現編碼這種蛋白質的基因存在基因突變。所以這是一個重大發(fā)現。”

與大多數蛋白質具有一個關鍵功能不同，這個蛋白質具有兩個功能。Strong說：“其一是與RNA相互作用。其二是再生或應對損傷。我們認為兩個功能之間具有競爭性活性，如果執(zhí)行一個功能，就不可能再發(fā)揮另一個作用。Strong認為，在ALS病例中，該蛋白質主要與RNA作用，因此不再能夠應對細胞損傷。“我們需要了解是什么導致兩個功能之間的切換，然后就可以對之進行調節(jié)。”