鑒別診斷

    1.肝型肝豆?fàn)詈俗冃孕枧c慢性活動(dòng)性肝炎、慢性膽汁瘀滯綜合征或門脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍(lán)蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環(huán)。

    2.假性硬化型肝豆?fàn)詈俗冃孕枧c帕金森病鑒別，肝豆?fàn)詈俗冃孕透味範(fàn)詈俗冃孕枧c特發(fā)性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發(fā)性肌張力障礙均無銅代謝異常及角膜K-F環(huán)，可與肝豆?fàn)詈俗冃詤^(qū)別。

    并發(fā)癥

    肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呙庖吖δ懿糠值拖?，部分患者有假性延?*癥狀，如吞咽困難、飲水反嗆等，特別是長(zhǎng)期臥床的病人更容易患?jí)嫹e性肺炎、尿路感染與褥瘡。有錐體外系癥狀的患者，行走困難、易跌倒而出現(xiàn)骨折。

    肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴诟斡不Т鷥斊谟虚T靜脈高壓合并食管-胃底靜脈曲張者，易出現(xiàn)急性上消化道出血，甚至發(fā)生出血性休克；少數(shù)肝臟的解毒能力下降，易出現(xiàn)肝性腦病、肝腎綜合征等；亦有患者由于腦部損害而合并癲癇發(fā)作。

    治療

    1.低銅飲食

    每日食物中含銅量不應(yīng)>1mg,不宜進(jìn)食動(dòng)物內(nèi)臟、魚蝦海鮮和堅(jiān)果等含銅量高的食物。

    2.藥物治療

    可應(yīng)用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青霉胺、依地酸二鈉鈣、及鋅制劑等藥物。

    預(yù)后

    肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叱霈F(xiàn)并發(fā)癥往往病情加重，如不及時(shí)、準(zhǔn)確的處理，部分患者預(yù)后較無并發(fā)癥的患者差。

    預(yù)防

    對(duì)患者的家庭成員測(cè)定血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅及體外培養(yǎng)皮膚纖維細(xì)胞的含銅量，有助于發(fā)現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀前純合子及雜合子，并給予盡早治療。雜合子應(yīng)禁忌與雜合子結(jié)婚，以免其子代發(fā)生純合子。產(chǎn)前檢查如發(fā)現(xiàn)為純合子，應(yīng)終止妊娠。