2013年12月刊發(fā)在《Gastroenterology》雜志上發(fā)表了自辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究者一項(xiàng)新的研究結(jié)果，該中心研究組開發(fā)出首個(gè)嗜酸粒細(xì)胞性食管炎（EoE）的分子學(xué)診斷測(cè)試方法，該測(cè)試方法基于96個(gè)基因的表達(dá)譜進(jìn)行檢測(cè)，將更進(jìn)一步地改善EoE的診斷和治療。

    EoE是一種慢性上消化道疾病，自從20多年前EoE首次被發(fā)現(xiàn)已來(lái)，其發(fā)病率始終呈迅猛增高的勢(shì)態(tài)。

    EoE的特征表現(xiàn)是患者食管內(nèi)的嗜酸性粒細(xì)胞數(shù)量過(guò)多。病因可能是由食物和空氣中的過(guò)敏原所致。該種疾病的癥狀主要與胃食管反流病類似，包括：吞咽困難、嘔吐、腹痛以及食物在食管中嵌頓等，但經(jīng)抗反流藥物治療后，EoE患者的癥狀并不能緩解。

    來(lái)自辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究者利用生物信息學(xué)工具開發(fā)出了一種EoE的診斷平板，此平板是一種包含96個(gè)基因PCR檢測(cè)的檢測(cè)系統(tǒng)，該系統(tǒng)也被看做是分析一組基因表達(dá)情況的最可靠工具。

    此種診斷平板是基于一組確診EoE患兒和無(wú)EoE兒童的食管活檢樣本檢測(cè)結(jié)果而開發(fā)的研究者將此診斷平板用于檢測(cè)EoE患兒和成人患者共148例，發(fā)現(xiàn)其診斷的敏感性為96%，特異性為98%。該診斷平板還可以對(duì)緩解期患者和未罹患EoE的患者加以區(qū)分。已有證據(jù)表明，此診斷平板還可以發(fā)現(xiàn)那些經(jīng)治療緩解后疾病可能再次復(fù)發(fā)的患者。

    該項(xiàng)研究結(jié)果表明，以病變組織為基礎(chǔ)的分子學(xué)檢測(cè)診斷方法可以用于EoE的診斷，并且該方法的診斷效力優(yōu)于單純的組織學(xué)分析檢測(cè)。

    專家觀點(diǎn)

    辛辛那提兒童醫(yī)院過(guò)敏性疾病和免疫學(xué)科的主任MarcRothenberg博士（本研究的主要作者）

    迄今為止基因表達(dá)譜信息還未被很好地用于炎癥性疾病的診療。本測(cè)試方法是基于96個(gè)基因的表達(dá)譜進(jìn)行檢測(cè)的，它很大程度改善了EoE的診斷和治療情況，也為其他炎癥性疾病的診斷開創(chuàng)了一個(gè)平臺(tái)。

    辛辛那提兒童醫(yī)院過(guò)敏性疾病和免疫學(xué)科的Wen博士（本研究的作者之一）

    我們的目的是為嗜酸粒細(xì)胞性食管炎的診斷提供一種可靠的新一代診斷手段，繼而為每位患者提供個(gè)性化的醫(yī)療方案。我們希望能夠?yàn)槊课活净糆oE的患兒消除病痛。