新生兒糖尿病的概念和臨床特征

    新生兒糖尿病的確是個(gè)非常罕見的疾病，但并不是一個(gè)新的疾病，而是一個(gè)非常古老的疾病。目前，我們所指的新生兒糖尿病一般是在出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)的糖尿病。過去，我們對(duì)這類疾病的認(rèn)識(shí)并不是很充分，對(duì)它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，過去我們往往將其誤診為1型糖尿病，并給予終身胰島素治療。

    實(shí)際上，新生兒糖尿病可以分為暫時(shí)性新生兒糖尿病與永久性新生兒糖尿病兩大部分。所謂暫時(shí)性新生兒糖尿病一般指的是，患者發(fā)病后最多可在不超過一年半的時(shí)間內(nèi)自行緩解，往往容易在青春期前后復(fù)發(fā)。而所謂永久性新生兒糖尿病，顧名思義，患病后終身都需要接受治療。

    不論是暫時(shí)性新生兒糖尿病還是永久性新生兒糖尿病，都有一個(gè)很重要的特征——宮內(nèi)發(fā)育不良即低出生體重。此外，這類糖尿病通常發(fā)病較早，大部分都是在出生后一個(gè)月或3個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，因此，一般出生后6個(gè)月以內(nèi)發(fā)病的糖尿病我們都稱之為新生兒糖尿病。

    新生兒糖尿病的發(fā)病機(jī)制研究及治療進(jìn)展

    近十年來，學(xué)術(shù)界對(duì)新生兒糖尿病的認(rèn)識(shí)取得了非常大的進(jìn)展，包括新生兒糖尿病的遺傳背景、基礎(chǔ)、治療等方面。現(xiàn)在，人們已經(jīng)至少發(fā)現(xiàn)了21種新生兒糖尿病致病基因。50%-60%的新生兒糖尿病都是一種KCN11或**C8兩種致病基因突變所致。

    就治療而言，新生兒糖尿病一般不需要應(yīng)用胰島素治療，口服降糖藥物效果可能更好。對(duì)新生兒糖尿病分子機(jī)制，尤其是致病基因的研究對(duì)實(shí)現(xiàn)患者的個(gè)體化治療及個(gè)體化指導(dǎo)是非常有價(jià)值的。另外，研究也發(fā)現(xiàn)了一些問題。利用現(xiàn)有基因，對(duì)臨床觀察到的新生兒糖尿病進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)，仍然有30%-40%的患者通過已知基因是篩查不到的。這就提示，新生兒糖尿病可能存在未知新致病基因。對(duì)這些未知新致病基因進(jìn)行研究與鑒定是非常有價(jià)值的。

    要想了解某種基因在糖尿病發(fā)病中所起的作用，我們過去可能需要利用動(dòng)物模型，通過基因敲除來了解基因功能，而新生兒糖尿病患者可以說是一種研究糖尿疾病病基因的天然模型，因?yàn)閯?dòng)物研究的結(jié)果不一定能在人體上進(jìn)行重復(fù)，所以新生兒糖尿病這種天然模型對(duì)我們進(jìn)一步深入了解糖尿病的發(fā)病機(jī)制，尤其是胰島素分泌的網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制以及對(duì)未來新藥研發(fā)有非常重要的價(jià)值。