《代謝性肝病之肝糖原儲積病》內(nèi)容預覽：

    代謝性肝病之肝糖原儲積病是一種先天性糖代謝紊亂性疾病，主要是由于糖原代謝?的缺陷而導致糖原分解或合成障礙，從而產(chǎn)生肝及其它臟器中糖原過多儲積。各型的臨床表現(xiàn)各不相同，分述如下：

    I型患兒出生后即出現(xiàn)低血糖，除非每2～3小時進食一次，否則患兒啼哭，煩躁不安，多汗，驚厥甚至昏迷等。長期頻發(fā)低血糖癥者有智力低下，生長遲緩，往往于2歲前夭折。此外還有肝臟腫大，高脂血癥，伴有酮癥和乳酸性酸中毒，高尿酸血癥。

    II型可分為嬰兒型，青少年型及成年型，嬰兒型多在3～6個月出現(xiàn)癥狀，有的在出生時即有表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)為骨骼肌張力低，心臟明顯擴大，舌體增大及不同程度的肝腫大，臉容可似克汀病嬰兒，常有嗆咳，呼吸困難，多數(shù)患兒在2～3歲時因心臟病變及呼吸衰竭而死亡。青少年型表現(xiàn)為進行性肌營養(yǎng)不良，病人有步態(tài)異常，但無心臟病癥的表現(xiàn)。成年發(fā)病者僅表現(xiàn)為骨骼肌無力，癥狀有時非常輕微或無癥狀。

    III型幼兒患者，可有嚴重的糖、脂肪等代謝紊亂，身材矮，患者無乳酸性酸中毒、高尿酸血癥。較輕者多見于成年人，僅有肌無力或無癥狀，肝臟多腫大，并可發(fā)展成肝纖維化，肝硬化。

    IV型常見于初生后2～3個月的嬰兒，臨床表現(xiàn)為肝腫大，生長障礙，肌張力低，以后發(fā)展為進行性肝硬化，常于2歲左右夭折，初生嬰兒有肝硬化者應疑為本病。

    V型臨床上僅有骨骼肌受累的癥狀，一般于青少年發(fā)病，表現(xiàn)為中度運動后肌肉酸痛，四肢僵硬、痙攣，咀嚼后亦有肌痛，肌力常減弱，不能堅持運動或勞動，多數(shù)患者有肌紅蛋白尿，甚至發(fā)生腎功能衰竭。

    VI型臨床表現(xiàn)與III型相似，但相對較輕；以肝大為特征，低血糖癥較輕或可不發(fā)生。

    VII型本病癥狀似V型，臨床上呈運動后肌肉酸痛、痙攣，伴肌紅蛋白尿。

    VIII型男性患者表現(xiàn)為肝腫大，偶有空腹低血糖，一些病人有生長遲緩，所有病人皆可在青春期時自行緩解，女性患者表現(xiàn)輕度肝腫大。此型疾病雖相對常見，但往往被忽視，調(diào)查患者的家族史時，常發(fā)現(xiàn)家族中有幼年腹膨隆而成人后正常者。

    IX型患者通常有空腹低血糖、肌肉痙攣和一定程度的智力損害。

    X型臨床罕見，有肝臟腫大。

    實驗室檢查:可借此診斷肝糖原病及鑒別各型糖原病。肝組織活檢取勻漿液在試管內(nèi)測定相應的?活力可以確定多種類型肝糖原病。皮膚纖維細胞的組織培養(yǎng)，并測定其?活力可用于涉及組織范疇較廣泛的各類糖原病

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