線粒體疾病的研究背景：

    線粒體腦肌病是由于線粒體突變，或核基因或核DNA該病所致的線粒體呼吸鏈功能障礙的一組疾病，該組疾病累及身體多種系統(tǒng)。需高能量**的器官最易受累，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌，其次為心、胃腸道、肝、腎等器官。常見(jiàn)的綜合征由線粒體腦肌病伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作，肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維，線粒體周?chē)窠?jīng)病、胃腸型腦病，進(jìn)行性眼外肌麻痹等。其診斷往往比較困難，包括臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)，但其生物學(xué)診斷則相對(duì)缺乏。

     線粒體疾病研究要點(diǎn)：

    在線粒體疾病患者中，血漿成纖維生長(zhǎng)因子21平均濃度明顯增高。

    FGF-21相比其他傳統(tǒng)血清標(biāo)記物如肌酸激酶能更好預(yù)測(cè)線粒體疾病。

    該研究為前瞻性橫斷面隊(duì)列研究，在初級(jí)專(zhuān)科保健中心和三級(jí)轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)探究血漿成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子21作為生物標(biāo)記物對(duì)成人線粒體疾病的診斷效度和信度。

    該研究在2011年11月至2012年10份期間共納入140例研究對(duì)象，包括54例患線粒體疾病的成人患者，20例非線粒體性神經(jīng)肌肉病患者，66例對(duì)照人群。通過(guò)與傳統(tǒng)的生物標(biāo)記物血清肌酸激酶，乳酸，丙酮酸，乳酸與丙酮酸比值，確定成纖維生長(zhǎng)因子21作為線粒體疾病生物標(biāo)記物的信度和效度。利用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析成纖維生長(zhǎng)因子21的敏感度、優(yōu)勢(shì)比和整體效度。

    結(jié)果顯示在線粒體疾病患者中，血漿成纖維生長(zhǎng)因子21平均濃度明顯增高，在三個(gè)實(shí)驗(yàn)組中對(duì)比有明顯差異。與其他生物標(biāo)記物相比，成纖維生長(zhǎng)因子21診斷優(yōu)勢(shì)比明顯增高；根據(jù)敏感性和受試者工作特征曲線分析，與其他生物標(biāo)記為相比，其預(yù)測(cè)價(jià)值最高。在控制潛在混雜因素進(jìn)行多元logistic回歸分析后，只有成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子21可作為線粒體疾病的預(yù)測(cè)參數(shù)。

    該前瞻性研究顯示血漿成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子21水平可作為線粒體疾病的敏感生物標(biāo)記物，與傳統(tǒng)其他血清標(biāo)記物肌酸激酶，乳酸，丙酮酸，乳酸與丙酮酸比值相比，其預(yù)測(cè)價(jià)值最高。