線粒體疾病的研究背景：

    線粒體腦肌病是由于線粒體突變，或核基因或核DNA該病所致的線粒體呼吸鏈功能障礙的一組疾病，該組疾病累及身體多種系統(tǒng)。需高能量**的器官最易受累，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌，其次為心、胃腸道、肝、腎等器官。常見的綜合征由線粒體腦肌病伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作，肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維，線粒體周圍神經(jīng)病、胃腸型腦病，進行性眼外肌麻痹等。其診斷往往比較困難，包括臨床表現(xiàn)和影像學表現(xiàn)，但其生物學診斷則相對缺乏。

     線粒體疾病研究要點：

    在線粒體疾病患者中，血漿成纖維生長因子21平均濃度明顯增高。

    FGF-21相比其他傳統(tǒng)血清標記物如肌酸激酶能更好預測線粒體疾病。

    該研究為前瞻性橫斷面隊列研究，在初級專科保健中心和三級轉(zhuǎn)診機構(gòu)探究血漿成纖維細胞生長因子21作為生物標記物對成人線粒體疾病的診斷效度和信度。

    該研究在2011年11月至2012年10份期間共納入140例研究對象，包括54例患線粒體疾病的成人患者，20例非線粒體性神經(jīng)肌肉病患者，66例對照人群。通過與傳統(tǒng)的生物標記物血清肌酸激酶，乳酸，丙酮酸，乳酸與丙酮酸比值，確定成纖維生長因子21作為線粒體疾病生物標記物的信度和效度。利用統(tǒng)計學方法分析成纖維生長因子21的敏感度、優(yōu)勢比和整體效度。

    結(jié)果顯示在線粒體疾病患者中，血漿成纖維生長因子21平均濃度明顯增高，在三個實驗組中對比有明顯差異。與其他生物標記物相比，成纖維生長因子21診斷優(yōu)勢比明顯增高；根據(jù)敏感性和受試者工作特征曲線分析，與其他生物標記為相比，其預測價值最高。在控制潛在混雜因素進行多元logistic回歸分析后，只有成纖維細胞生長因子21可作為線粒體疾病的預測參數(shù)。

    該前瞻性研究顯示血漿成纖維細胞生長因子21水平可作為線粒體疾病的敏感生物標記物，與傳統(tǒng)其他血清標記物肌酸激酶，乳酸，丙酮酸，乳酸與丙酮酸比值相比，其預測價值最高。