2016年2月，上海市衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）》，收入了56種罕見(jiàn)病。2016年9月23日，第五屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇上發(fā)布了民間版《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》，名錄收錄了147種罕見(jiàn)病。但全國(guó)范圍內(nèi)還未有官方版對(duì)于罕見(jiàn)病的定義和名錄參考。不過(guò)，近日英國(guó)路透社刊發(fā)報(bào)道透露，中國(guó)將首次發(fā)布“罕見(jiàn)病”國(guó)家名錄，情況有望出現(xiàn)轉(zhuǎn)機(jī)。

  罕見(jiàn)病，顧名思義就是只會(huì)讓很小一部人不幸中招。大多數(shù)罕見(jiàn)病通常是由基因缺陷所致，因此患者不得不感慨命運(yùn)不濟(jì)。然而，“病”以稀為“貴”，罕見(jiàn)病在治療控制上花費(fèi)巨大，可以說(shuō)是難以填滿的“無(wú)底洞”，為患者及家人帶來(lái)沉重的心理壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

  法布雷病、戈謝病、苯丙酮尿癥、成骨不全癥、脊髓性肌肉萎縮癥、粘多糖貯積癥……對(duì)很多人來(lái)說(shuō)，這些罕見(jiàn)的病癥可能是一個(gè)陌生的概念。而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)報(bào)道的7000多種罕見(jiàn)病數(shù)量足以讓人觸目驚心。與此同時(shí)，罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)和上市的進(jìn)程非常緩慢。目前在全球已經(jīng)上市的500多種的孤兒藥在中國(guó)上市的只有100多種。在中國(guó)，“罕見(jiàn)病”往往被忽視，現(xiàn)狀不樂(lè)觀。據(jù)悉，中國(guó)的一些“罕見(jiàn)病”患者中，經(jīng)專(zhuān)業(yè)診斷并最終確診的可能不到5%，在中國(guó)覆蓋廣泛但較為薄弱的醫(yī)保體系內(nèi)，罕見(jiàn)病嚴(yán)重被忽視，使得患者得不到有效保障救濟(jì)。在中國(guó)，“罕見(jiàn)病”患者急需的“救命藥”難以獲取，或者價(jià)格高昂，且很多未納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，部分中國(guó)罕見(jiàn)病患者即使有藥可醫(yī)，也不得不放棄治療。

  但中國(guó)也在不斷修改進(jìn)其醫(yī)療保健體系。今年初，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄擴(kuò)圍，這是2009年來(lái)的第一次調(diào)整，盡管廉價(jià)的基本藥物仍然占主導(dǎo)。今年5月11日，中國(guó)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布了征求《關(guān)于鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評(píng)審批的相關(guān)政策》（征求意見(jiàn)稿）意見(jiàn)的公告。公告指出，由衛(wèi)生計(jì)生部門(mén)公布罕見(jiàn)病目錄，建立罕見(jiàn)病患者注冊(cè)登記制度。罕見(jiàn)病治療藥物和醫(yī)療器械申請(qǐng)人可提出減免臨床試驗(yàn)申請(qǐng)，加快罕見(jiàn)病用藥醫(yī)療器械審評(píng)審批。對(duì)于國(guó)外已批準(zhǔn)上市的罕見(jiàn)病治療藥物和醫(yī)療器械，可有條件批準(zhǔn)上市，上市后在規(guī)定時(shí)間內(nèi)補(bǔ)做相關(guān)研究。

  罕見(jiàn)病群體長(zhǎng)期以來(lái)不被社會(huì)醫(yī)療保障和生活救助體系所重視，藥品研發(fā)和生產(chǎn)缺少政策支持，藥品引進(jìn)缺乏主動(dòng)性，國(guó)外企業(yè)擁有主動(dòng)權(quán)，診治費(fèi)用支付困難，缺乏相應(yīng)醫(yī)療保障，公眾認(rèn)識(shí)不足，患者甚或家庭難以被社會(huì)接納。這些都亟需相應(yīng)的管理制度、法律法規(guī)來(lái)保障患者的健康權(quán)益和生命權(quán)。