是否值得投入大量金錢進(jìn)行癌癥靶向治療是爭議最多的內(nèi)容之一。ASCO 2014將此列為今年年會的主題之一以闡明癌癥靶向治療的價值。與會過程中，研究人員就此進(jìn)行了討論，包括靶向治療的復(fù)雜性，基因組分析以期靶向藥物可以第一時間里靶向靶點等。

    癌癥基因組測試已經(jīng)應(yīng)用臨床。美國紀(jì)念斯隆—凱特琳癌癥中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）的Charles Rudin表示其所在癌癥中心在治療腺癌時已經(jīng)將其作為腺癌的標(biāo)準(zhǔn)治療方案，而針對肺癌的其他亞類的治療，測序方法指導(dǎo)臨床治療正在試驗中。另外，測序技術(shù)的應(yīng)用反過來促進(jìn)了腺癌分類的改變，進(jìn)而影響治療結(jié)果。肺癌的常見突變?yōu)镵RAS基因的突變，目前還無直接針對這一突變的藥物。然而腫瘤往往同時激活EGFR突變，鄰近的ALK出現(xiàn)大量重排現(xiàn)象，而目前已經(jīng)有藥物阻抑（或阻止一段時間）這類突變導(dǎo)致的生長。而實際操作過程中發(fā)現(xiàn)，靶向治療比那些沒法確定突變靶點的以及已知靶點但沒有采用靶向療法的效果更好。

    但是在“Tumor genome profiling: Field of dreams or ethical minefield（腫瘤基因測序：夢想之區(qū)還是倫理雷區(qū)）”分會場，來自美國賓夕法尼亞大學(xué)的Angela Bradbury提醒大家，腫瘤基因組測序同樣有利有弊。Angela Bradbury認(rèn)為腫瘤基因測序是有益的說法只是一種推測，并不是一種板上釘釘?shù)募瘸墒聦?，希望大家考慮周全，找到合適利用基因測序的手段，讓病患、病患家庭及全社會都能從中獲益。

    美國梅奧診所（Mayo Clinic）的 Jennifer McCormick擔(dān)心腫瘤群體集體陷入某些突變的條條框框中，她建議應(yīng)該考慮全基因組測序結(jié)合某些突變的方式。而實際上，DNA測序目前已經(jīng)相當(dāng)便宜，民眾選擇全基因測序?qū)⑿纬哨厔?。因而，測序結(jié)果指導(dǎo)治療決策必然經(jīng)歷這樣一個過程，從某些基因，到基因面板到整個基因組測序。不過測序越多，信息量越大。到時候就不是測序本身這件事來，還要決定哪些測序結(jié)果值得投入更多時間、精力去分析。

    來自Memorial Sloan Kettering Cancer Center 的Mark Robson認(rèn)為，目前對于臨床醫(yī)生是否有義務(wù)研究基因組測序過程中發(fā)現(xiàn)的附帶信息，還是將相關(guān)信息轉(zhuǎn)達(dá)給病患本身尤其自行處理，還未形成統(tǒng)一意見。如果臨床醫(yī)生深入研究測序過程中發(fā)現(xiàn)的其他信息，顯然臨床醫(yī)生精力不夠，例如，臨床醫(yī)生通過測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)其治療的癌癥病患同樣具有罹患心臟病或阿爾茨海默病的風(fēng)險。同樣，這些發(fā)現(xiàn)對于病患來說也是一種負(fù)擔(dān)，他們一旦知道他們的測序結(jié)果，他們要根據(jù)那些還未表征出疾病的基因測序結(jié)果來決定是選擇臨床試驗還是尋找基因咨詢師。

    就以上觀點，Angela Bradbury認(rèn)為測序本身并無價值，測序的價值在于如何改變病患的治療方案。例如，發(fā)現(xiàn)某個突變在臨床上可應(yīng)用的，也就是說有針對性藥物的才有價值。說到底，還在于病患本身的突變有沒有確定。例如，一個在多個州同時進(jìn)行的臨床試驗，除非病患已經(jīng)確定相關(guān)突變，否則對于參試來說治療方案并不會改變。另外，測序結(jié)果的價值還在于揭示了測試個體的遺傳易感性，這樣，病患可以將其測序結(jié)果與其家屬共享。其他突變結(jié)果目前可能還缺乏應(yīng)用性，但是隨著更多新的風(fēng)險基因的確定，更多新藥的開發(fā)，這一現(xiàn)狀或發(fā)生改變。另外，關(guān)于癌癥基因組測序，其未來價值的體現(xiàn)還取決于界定研究和臨床測序之間的流動分界線。

    Jennifer McCormick表示，當(dāng)下病患有的參加的是臨床測序有的參加的是研究測序，不過爭論是有好處的，因為可以在爭論中創(chuàng)新，在爭論中獲得新知識。而關(guān)于某一測試何時可以進(jìn)入到臨床應(yīng)用階段，她認(rèn)為，需要一個上層管理框架，“不要抑制創(chuàng)新，但是必須要有證據(jù)證明，我們是在向前發(fā)展，而不是在重蹈覆轍”。