數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)新生兒出生缺陷發(fā)生率約為5.6%.自從2014年“單獨(dú)二孩”放開(kāi)政策以來(lái)，孕產(chǎn)婦和高齡產(chǎn)婦數(shù)量的增加，也導(dǎo)致產(chǎn)前篩查出缺陷兒的比例有所增加。隨著無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)已獲批重出江湖，許多準(zhǔn)媽媽益發(fā)關(guān)心孕期篩查是否能對(duì)新生兒缺陷進(jìn)行有效篩查？ 專家指出，新生兒缺陷的致病原因目前尚不十分明確，婚檢、孕檢及新生兒疾病篩查是預(yù)防新生兒出生缺陷的三道防線，但目前孕檢僅能夠篩查出部分疾病，有些缺陷目前還無(wú)法進(jìn)行篩查。而基因技術(shù)可用于疾病的診斷，但并不作為常規(guī)手段推薦使用。

    生一個(gè)健康寶寶是所有家庭的共同期望，但根據(jù)衛(wèi)計(jì)委發(fā)布的數(shù)據(jù)及世界衛(wèi)生組織的估計(jì)，我國(guó)新生兒出生缺陷發(fā)生率約為5.6%.自從2014年年初“單獨(dú)二孩”政策實(shí)施以來(lái)，不論是孕產(chǎn)婦的總數(shù)，還是高齡產(chǎn)婦的數(shù)量都有所增加，產(chǎn)前篩查出缺陷兒的比例也有所增加。

    據(jù)了解，2013年10月——2014年9月，杭州地區(qū)因21—三體、18—三體高風(fēng)險(xiǎn)行羊水穿刺1019例、臍血穿刺5例。經(jīng)診斷，確診21—三體綜合征31人，18—三體綜合征7人，神經(jīng)管畸形9人，其他畸形66人，檢出率比往年有所上升。而在2014年，杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院共做了1379例的羊水穿刺，就包括700例唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的人、544位高齡產(chǎn)婦。

    那么，影響新生兒出生缺陷發(fā)病概率的原因有哪些？新生兒缺陷種類繁多，孕期篩查是否能夠進(jìn)行有效篩查？DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)于孕產(chǎn)婦來(lái)說(shuō)究竟又有什么意義？

    新生兒出生缺陷尚無(wú)明確病因，先天性心臟病、唇腭裂等孕檢可篩查首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院產(chǎn)科主任于莎莎在接受記者采訪時(shí)表示，引起新生兒出生缺陷的原因是多種多樣的，目前也沒(méi)有定論，環(huán)境污染、藥物因素等都有可能導(dǎo)致新生兒出生缺陷。另外，隨著技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)新生兒出生缺陷的診斷手段及治療手段也都得到了改善，一些之前并未被發(fā)現(xiàn)的疾病逐漸被發(fā)現(xiàn)；臨床中一些保胎治療措施也使得一些原本有可能被自然淘汰的胎兒順利出生，這也在一定程度上影響著新生兒出生缺陷率。

    而且，新生兒出生缺陷本身有幾千種之多，包括形態(tài)學(xué)、形體、智力等諸多癥狀，各自的致病原因也比較復(fù)雜，包括染色體、基因等缺陷。從臨床角度看，新生兒缺陷也有不同類別。另外，胚胎在發(fā)育過(guò)程中也有可能會(huì)受到外界因素的影響而導(dǎo)致出生缺陷。

    “比較常見(jiàn)的新生兒出生缺陷，如先天性心臟病、唇腭裂、胎兒神經(jīng)管畸形、21-三體綜合征等，這些疾病在孕檢排畸檢查中是可以篩查出的”,北京市朝陽(yáng)區(qū)婦幼保健院兒童早期綜合發(fā)展中心主任張國(guó)輝在接受記者采訪時(shí)介紹，但由于其他因素導(dǎo)致的輕度腦癱等，則很難通過(guò)孕期的B超檢查進(jìn)行篩查。

    婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查可預(yù)防出生缺陷，但常規(guī)孕檢無(wú)法篩查出所有疾病張國(guó)輝介紹，從我國(guó)目前的情況來(lái)看，主要可以通過(guò)三道防線來(lái)預(yù)防新生兒出生缺陷，即婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查三種途徑。但從實(shí)際情況來(lái)看，主動(dòng)進(jìn)行婚檢的人群比例并不高。

    孕檢也是新生兒疾病篩查的一個(gè)重要途徑，張國(guó)輝解釋，孕檢一般在不同時(shí)期會(huì)進(jìn)行不同疾病的篩查，但這并不意味著孕檢可以篩查出所有的新生兒出生缺陷，有些缺陷目前還無(wú)法進(jìn)行篩查。因?yàn)樾律鷥撼錾毕荼旧砗w幾千種疾病，目前還不具備將這些疾病均篩查出的能力。從目前情況來(lái)看，在孕婦懷孕一定周數(shù)后，可以通過(guò)B超對(duì)胎兒肢體及外觀方面可能出現(xiàn)的缺陷進(jìn)行篩查，如唇裂、腦積血等，外觀方面的缺陷也可以在懷孕的某些階段通過(guò)超聲進(jìn)行篩查。而染色體方面的疾病則一般通過(guò)血清學(xué)篩查。

    此外，目前我國(guó)衛(wèi)生資源分布不均衡，尤其在西部地區(qū)等，如果孕婦在懷孕期間未進(jìn)行固定孕檢，也就增加了新生兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。另外，女性生活、工作壓力的增大也是新生兒出生缺陷率較高的一個(gè)因素。因?yàn)槲覈?guó)人口數(shù)較多，從人口學(xué)的角度來(lái)說(shuō)，新出生缺陷兒童的數(shù)量也較大。

    基因檢測(cè)是非常規(guī)手段，“無(wú)創(chuàng)”“有創(chuàng)”需因人而異近日，杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院被國(guó)家衛(wèi)計(jì)委叫停將近一年的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)已經(jīng)重獲批準(zhǔn)，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司在全國(guó)共設(shè)立了109家試點(diǎn)單位。先前該檢測(cè)之所以被叫停，是因?yàn)槭袌?chǎng)上有些機(jī)構(gòu)把基因檢測(cè)吹噓到無(wú)所不能的地步，且也不排除某些機(jī)構(gòu)存在一些不規(guī)范的行為。

    “無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)，學(xué)名叫‘高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷’，在孕12周——26周+6天期間抽取3——5毫升孕婦的外周血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，從中得到胎兒遺傳信息，判斷出胎兒發(fā)生相關(guān)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率可達(dá)到99%以上。”杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷篩查中心主任梅瑾介紹說(shuō)。

    相對(duì)于無(wú)創(chuàng)，羊水穿刺因存在感染及流產(chǎn)的可能性（文獻(xiàn)報(bào)道的概率是兩百分之一至三百分之一，浙醫(yī)婦院初步統(tǒng)計(jì)醫(yī)院的發(fā)生概率是兩千分之一），因此是有創(chuàng)的。相對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)，無(wú)創(chuàng)更受孕婦歡迎。

    梅瑾主任說(shuō)，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)在臨床上應(yīng)用已經(jīng)有一段時(shí)間。然而，通過(guò)少量的外周血分析出來(lái)的結(jié)果有局限性，目前只能篩查21—三體綜合征（唐氏綜合征）、18—三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13—三體綜合征（帕陶氏綜合征）這3種染色體異常疾病。

    產(chǎn)前篩查到底是選擇無(wú)創(chuàng)還是有創(chuàng)的羊水穿刺？參與了全國(guó)指南和標(biāo)準(zhǔn)制定的杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院的呂時(shí)銘教授表示，各有利弊。簡(jiǎn)單說(shuō)，羊水穿刺比無(wú)創(chuàng)方式了解的信息更全面，無(wú)創(chuàng)只是做幾個(gè)特定的指標(biāo)。

    “按照指南規(guī)定，35周歲以上的孕婦建議做羊水穿刺，無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前篩查須慎用。” 呂時(shí)銘教授說(shuō)，這是因?yàn)閲?guó)內(nèi)規(guī)定35周歲以上的就是高齡孕產(chǎn)婦了，最好做羊水穿刺。不過(guò)，現(xiàn)在歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家，已經(jīng)把高齡的標(biāo)準(zhǔn)年齡再延后，所以35周歲以上的孕婦如果堅(jiān)決要做無(wú)創(chuàng)，和醫(yī)生充分溝通后，也可以考慮做無(wú)創(chuàng)篩查。而且國(guó)家明文禁止無(wú)創(chuàng)DNA篩查用于性別篩查上，除非有醫(yī)學(xué)需求。

    梅瑾主任則建議，如唐篩做出來(lái)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，直接做羊水穿刺會(huì)比較省事；而有羊水穿刺禁忌癥、反復(fù)流產(chǎn)史、感染病史、發(fā)熱、對(duì)羊水穿刺恐懼的人，可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA篩查。

    而在這次國(guó)家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的通知中，已經(jīng)明確規(guī)定了無(wú)創(chuàng)DNA篩查的適用人群，主要有3類：唐篩結(jié)果為常見(jiàn)染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)（即1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/270,1/1000≤18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/350）的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者、錯(cuò)過(guò)唐篩的孕婦等。

    張國(guó)輝還提醒，目前基因檢測(cè)這種方式還不是常規(guī)檢查手段，如果通過(guò)其他篩查方式發(fā)現(xiàn)存在感染的可能性，為了進(jìn)一步進(jìn)行確診時(shí)會(huì)利用基因檢測(cè)的手段。于莎莎也表示，目前基因檢測(cè)還未普及，并不像B超等已經(jīng)作為常規(guī)檢測(cè)手段，而且由于地區(qū)之間的發(fā)展不平衡，有些地區(qū)還不具備基因檢測(cè)的條件。