據(jù)一項(xiàng)利用貓所做的新研究報(bào)告稱，基因療法也許能為罹患某種罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的兒童提供希望。
 

    GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥會(huì)在病人的腦與脊髓中引起進(jìn)行性神經(jīng)細(xì)胞喪失。對(duì)患兒來(lái)說(shuō)還沒(méi)有有效的療法（他們常常在5歲之前死亡）。該疾病是由一種叫做β-半乳糖苷酶的清除酶的缺乏而引起的。該酶的缺失導(dǎo)致了神經(jīng)細(xì)胞中脂類物質(zhì)的積聚。該病的癥狀包括神經(jīng)系統(tǒng)退化、抽搐、肌肉與心臟問(wèn)題、骨骼異常及器官腫脹。

    Victoria McCurdy及其同事在此顯示，在該疾病的貓動(dòng)物模型中，基因療法可促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞的恢復(fù)并提高長(zhǎng)期的存活率。為了在細(xì)胞中導(dǎo)入編碼某種功能性β-半乳糖苷酶的DNA,使得它們能自己開(kāi)始產(chǎn)生該酶，研究人員將一種編碼β-半乳糖苷酶的腺相關(guān)性病毒載體注射到貓的腦內(nèi)。

    在治療后4個(gè)月，β-半乳糖苷酶的活性在貓的神經(jīng)系統(tǒng)、腦脊液和肝臟中有所增加。在追蹤研究中，接受基因療法的貓的平均存活時(shí)間比未接受治療的貓要長(zhǎng)久許多，前者為3年，后者為8個(gè)月。許多治療過(guò)的貓仍然活著并僅表現(xiàn)出輕微的癥狀或沒(méi)有癥狀。

    這些結(jié)果表明，基因療法或?qū)χ委熑说腉M1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥有用。