唯一藥物即將退出中國(guó)，罕見(jiàn)病患者遇到罕見(jiàn)時(shí)刻
2023-06-12 17:46
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來(lái)源：見(jiàn)文末
作者：醫(yī)**漫
責(zé)任編輯：醫(yī)路漫漫
[導(dǎo)讀] 唯一藥物退出中國(guó)，多名罕見(jiàn)病患者無(wú)藥可治。
唯一藥物退出中國(guó)，多名罕見(jiàn)病患者無(wú)藥可治。藥的重量，張玉清再了解不過(guò)了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時(shí)，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。她每周都會(huì)帶著女兒到醫(yī)院用藥。注射的時(shí)候，張玉清會(huì)牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內(nèi)。用一次藥的總價(jià)是6萬(wàn)元，張玉清算過(guò)，一滴藥30元。吊瓶里裝著“唯銘贊”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α），是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型（MPS IVA）的特效藥。
患者在用藥時(shí)需要監(jiān)控生命體征。圖片由受訪者提供張玉清幾乎用盡全部力量，才把藥送到女兒面前。由于藥價(jià)昂貴，她曾經(jīng)在世界范圍內(nèi)找仿制藥。但該藥為大分子生物制藥，幾乎沒(méi)有低價(jià)仿制的可能性。2020年年末，她跟藥企負(fù)責(zé)人打了6小時(shí)電話，終于爭(zhēng)取到自費(fèi)購(gòu)藥的優(yōu)惠，通過(guò)部分自費(fèi)、部分贈(zèng)藥的方式，讓女兒用上了藥。但如今，她還是面臨無(wú)藥可用的困境。2023年2月，她拿到了最后一批贈(zèng)藥，而后收到了來(lái)自“唯銘贊”的國(guó)內(nèi)市場(chǎng)代理商——百傲萬(wàn)里（上海）生物醫(yī)藥技術(shù)咨詢有限公司的消息——后續(xù)不再有贈(zèng)藥政策，隨之該藥將退出中國(guó)大陸市場(chǎng)。對(duì)于此事，藥品生產(chǎn)商百傲萬(wàn)里制藥（BioMarin）表示，百傲萬(wàn)里已決定不再為唯銘贊在中國(guó)的進(jìn)口藥品注冊(cè)證（IDL）續(xù)期，目前該注冊(cè)證將于2024年5月到期。“我們正在探索可行的方式，確保目前正在接受治療的患者的持續(xù)供應(yīng)。”黏多糖貯積癥IVA型的患者體內(nèi)缺少一種可以降解黏多糖的酶（N‐乙酰半乳糖胺‐6‐硫酸酯酶），無(wú)法代謝的黏多糖會(huì)堆積在細(xì)胞、血液和結(jié)締組織中。最常見(jiàn)的癥狀就是骨骼畸形，患者會(huì)因?yàn)殛P(guān)節(jié)病變，舉不起手，走不了路，發(fā)展到后期，往往需要坐上輪椅。中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心小兒內(nèi)科的孟巖醫(yī)生見(jiàn)過(guò)一些帶著片子、病歷等資料來(lái)求診的IVA型患兒家長(zhǎng)。孟巖說(shuō)孩子沒(méi)法來(lái)診室，是因?yàn)橐馔馐录贗CU（重癥監(jiān)護(hù)室）接受治療。孟巖是《黏多糖貯積癥IVA型診治共識(shí)》（以下簡(jiǎn)稱《診治共識(shí)》）的執(zhí)筆專家之一。她說(shuō)，IVA型患者的骨骼問(wèn)題通常是結(jié)構(gòu)性問(wèn)題，他們的脖子比較短，生命最大的威脅在于頸部寰樞椎關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，在外力的碰撞下有可能脫位，嚴(yán)重可致高位截癱甚至死亡。除了骨骼外，患者的心肺功能也會(huì)受到影響，最明顯的表現(xiàn)是體能下降。根據(jù)《診治共識(shí)》，用藥進(jìn)行酶替代療法，是能夠真正改變IVA型患者體內(nèi)“黏多糖沉積”的療法之一，也是最推薦的一種治療方式。通過(guò)靜脈注射唯銘贊，能暫時(shí)補(bǔ)充體內(nèi)缺少的酶，延緩疾病進(jìn)程，但患者需要持續(xù)性終身用藥。作為高值藥物，唯銘贊曾出現(xiàn)在2021年的醫(yī)保談判預(yù)選名單中，但最終談判失敗，2022年未參與醫(yī)保談判，因此目前該藥仍未納入國(guó)家醫(yī)保目錄，只納入了部分地方醫(yī)保及惠民保。2021年，唯銘贊以46萬(wàn)元/年的價(jià)格與成都醫(yī)保達(dá)成合作，后續(xù)與江蘇省醫(yī)保達(dá)成合作。另外，藥方為中國(guó)其他的自費(fèi)患者提供贈(zèng)藥的優(yōu)惠政策，“每年自費(fèi)到一定限額后就可以享受藥方贈(zèng)藥，贈(zèng)藥覆蓋當(dāng)年度的全周期用藥”。據(jù)患者家屬介紹，藥方和不同患者達(dá)成的用藥價(jià)格稍有差異，并要求其保密，但總體在50萬(wàn)元左右。據(jù)了解，目前國(guó)內(nèi)用藥的患者只有十幾個(gè)。2023年2月27日，百傲萬(wàn)里制藥發(fā)布2022年財(cái)報(bào)，全年?duì)I收20.96億美元，唯銘贊去年全球營(yíng)收6.64億美元，同比增長(zhǎng)7%，目前該藥在中國(guó)營(yíng)收空間占比有限。有業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，罕見(jiàn)病藥退出中國(guó)的背后，折射出罕見(jiàn)病高值藥可及性低的現(xiàn)狀，藥價(jià)與患者人數(shù)相關(guān)，需“量?jī)r(jià)掛鉤”。2019年唯銘贊在中國(guó)批準(zhǔn)上市時(shí)，鄭芋覺(jué)得很高興，“這些家庭在面對(duì)疾病的時(shí)候，少了我們過(guò)去的那么多恐懼，有更多選擇，也不至于孤注一擲，冒著死的危險(xiǎn)去選擇一個(gè)方案。”根據(jù)《診治共識(shí)》，目前針對(duì)黏多糖貯積癥IVA型的治療方式主要有3種，一種是非特異性治療，簡(jiǎn)而言之就是“對(duì)癥治療”，哪里出問(wèn)題修補(bǔ)哪里，這也是目前絕大多數(shù)患者選擇的治療方式。癥狀較輕時(shí)，患者可以通過(guò)佩戴一些肢體矯正器具，進(jìn)行保守治療，一旦出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，就在對(duì)應(yīng)科室做手術(shù)，但是，由于一些患者有頸椎不穩(wěn)定、氣道扭曲、心臟疾病等并發(fā)癥，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大。據(jù)孟巖介紹，這種“對(duì)癥治療”的方式不能從根本上解決患者體內(nèi)的“黏多糖沉積”，部分已經(jīng)改善的病癥可能出現(xiàn)反復(fù)。真正改變患者體內(nèi)“黏多糖沉積”這一狀況的治療方式除了用藥外，還有一種是“異基因造血干細(xì)胞移植”。過(guò)去，移植只用于出現(xiàn)語(yǔ)言障礙、智力障礙等中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的黏多糖貯積癥亞型，比如Ⅰ型及Ⅱ型。現(xiàn)在，隨著移植技術(shù)進(jìn)步，有案例顯示，IVA型患者移植成功后，其體內(nèi)酶活性有所提高，可以分解沉積的黏多糖。但是，據(jù)部分患者介紹，造血干細(xì)胞移植有“不能下手術(shù)臺(tái)”的風(fēng)險(xiǎn)，治療效果存在個(gè)體差異，且患兒年齡越小（3歲前），移植的成功率越高，目前在國(guó)內(nèi)仍然屬于風(fēng)險(xiǎn)最大的治療方式。“醫(yī)學(xué)的治療一定是建議患者選擇最方便、對(duì)身體損傷最小的方法。”孟巖說(shuō)，這也是為什么，用藥物是《診治共識(shí)》最推薦的療法。其實(shí)，地方政府已在探索罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制。2021年唯銘贊分別進(jìn)入江蘇及成都的地方醫(yī)保。毛毛是目前使用江蘇省醫(yī)保用藥的患者。他是在2022年年末開(kāi)始申請(qǐng)用藥的。那時(shí)，毛毛9周歲，按照他的體重，一年要用300多萬(wàn)元的藥。據(jù)《江蘇省建立罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制（試行）的通知》和江蘇省《關(guān)于確定罕見(jiàn)病指定診斷醫(yī)療機(jī)構(gòu)等有關(guān)事項(xiàng)的通知》，參保患者在罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制定點(diǎn)治療機(jī)構(gòu)治療規(guī)定的罕見(jiàn)病保障病種，對(duì)談判成功的藥品，由罕見(jiàn)病用藥保障資金按費(fèi)用累加計(jì)算分段確定支付比例。毛毛生活的常州市，也有針對(duì)罕見(jiàn)病藥品報(bào)銷的醫(yī)保政策，唯銘贊就在其中。各類保險(xiǎn)，各級(jí)政府互相補(bǔ)充著報(bào)銷，用藥一年的花費(fèi)可能不到5萬(wàn)元。2022年12月1日，毛毛第一次用藥，距離他正式確診，不到一個(gè)月時(shí)間。2023年1月，江蘇省人大通過(guò)了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，其中明確，對(duì)于罕見(jiàn)病要建立一個(gè)特殊的類似基金的管理模式，要求對(duì)罕見(jiàn)病用藥保障資金實(shí)行省級(jí)統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。從2023年6月1日開(kāi)始實(shí)施。2023年兩會(huì)期間，全國(guó)政協(xié)委員、對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長(zhǎng)孫潔提出推動(dòng)建立國(guó)家罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的建議。她在接受媒體采訪時(shí)表示，罕見(jiàn)病高值藥多元付費(fèi)、多主體分擔(dān)、多層次保障已成為一個(gè)新時(shí)期的發(fā)展趨勢(shì)，已有一些制度途徑，如將罕見(jiàn)病納入基本醫(yī)保、惠民保等。專項(xiàng)基金在地方已有探索，能夠?yàn)楹币?jiàn)病的用藥保障和負(fù)擔(dān)提供穩(wěn)定可持續(xù)的資金來(lái)源。關(guān)于罕見(jiàn)病高值藥的可及性探索，國(guó)內(nèi)專家公認(rèn)的路徑為“1+N”，所謂1即基本醫(yī)保，N則包括地方專項(xiàng)基金、政策型商業(yè)保險(xiǎn)、社會(huì)救助以及患者個(gè)人自付在內(nèi)的多方籌資。（文中林雷、張玉清、毛毛等為化名）來(lái) 源 | 中國(guó)青年報(bào)版權(quán)歸原作者所有，若有違規(guī)、侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系我們
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