甲狀腺激素在人類健康和調(diào)節(jié)代謝率中擔(dān)當(dāng)著重要的和不同的作用。甲狀腺疾病是常見的（影響5-10 %的人口），并且在全世界中合成甲狀腺激素是一種常見的藥物治療處方。一項(xiàng)發(fā)表在自然通訊的由布里斯托大學(xué)學(xué)者參與的新研究中，報(bào)道了一種稱為SYN2的新基因，其與甲狀腺水平相關(guān)。  

    研究人員發(fā)現(xiàn)，SYN2基因在促甲狀腺激素的控制中起著重要的作用。該研究還報(bào)告了一個(gè)單獨(dú)的，罕見的遺傳變異情況，那就是每1000人中有4個(gè)人可以引起血液中甲狀腺素水平升高。雖然甲狀腺激素對(duì)兒童發(fā)育和維持成人的健康是至關(guān)重要的，但是對(duì)這些重要激素的基因調(diào)控知之甚少。

    數(shù)據(jù)來(lái)源于約4000名英國(guó)人及在歐洲和澳大利亞的一伙人，而這些數(shù)據(jù)使科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了影響甲狀腺的基因和機(jī)制。

    Peter Taylor博士，來(lái)自卡蒂夫大學(xué)分子和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究所，說(shuō)：“多虧了通過(guò)全基因組測(cè)序項(xiàng)目的研究，UK10K計(jì)劃，所得的詳細(xì)的有用的遺傳數(shù)據(jù)，我們發(fā)現(xiàn)了罕見的變異與甲狀腺激素水平之間的聯(lián)系，但是甲狀腺激素水平在此之前的早期研究中是不能被發(fā)現(xiàn)。”

    研究中所形成的完整的基因組是來(lái)源于兩個(gè)重要小組的人員，而這兩個(gè)小組已經(jīng)被研究了許多年了，那就是TwinsUK成人雙生子登記和布里斯托大學(xué)的ALSPAC（雅芳縱觀父母與子女的研究），以上可能是世界上研究成人最好的小組。每組數(shù)據(jù)包括他們的健康和發(fā)展的廣泛描述。其他的參與者均來(lái)自澳大利亞布塞爾頓、撒丁島和意大利的Val Borbera.

    Scott Wilson教授，該研究的主要作者，說(shuō)：“這完整的基因組序列數(shù)據(jù)已經(jīng)使我們能夠識(shí)別常見的遺傳變異伴有溫和的影響和罕見的遺傳變異伴有較大的影響，從而確定一個(gè)人的甲狀腺功能狀態(tài)。”

    Tim Spector教授，倫敦大學(xué)國(guó)王學(xué)院TwinsUK研究的帶頭人說(shuō)：“我們很幸運(yùn)有這樣優(yōu)秀的、無(wú)私的志愿者提供如此臨床研究材料，這為我們的醫(yī)學(xué)研究提供了很大的幫助。” 在幾個(gè)國(guó)家中，超過(guò)16000多名的志愿者已經(jīng)獻(xiàn)身到了研究中，來(lái)自最大的基因組測(cè)序項(xiàng)目的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)到目前為止已經(jīng)完成。“在這些研究中，這是我所看到的慷慨的參與者。成功來(lái)自于聯(lián)合最大的基因組測(cè)序項(xiàng)目與世界上最具人口特點(diǎn)的樣本執(zhí)行合作。”

    這是其中首次在一系列的UK10K研究中運(yùn)用完整的基因組序列數(shù)據(jù)和臨床信息識(shí)別影響整個(gè)健康幅度頻率的基因變異。

    Nicholas Timpson博士，來(lái)自布里斯托大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)（MRC）綜合流行病學(xué)單位的其中一位合作者，說(shuō)：“這是另一個(gè)例子，關(guān)于如何延長(zhǎng)基因的研究，包括全基因組測(cè)序，可以確定新的臨床信息的變異和提高關(guān)于生物過(guò)程的關(guān)鍵性理解。UK10K計(jì)劃已經(jīng)把這個(gè)作為必不可少的努力，并且我們現(xiàn)在開始認(rèn)識(shí)到它的潛力。”