記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規(guī)模高達11105例病例的大規(guī)模臨床研究顯示，運用大規(guī)模平行測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)，將有助于對胎兒染色體數(shù)目異常進行產(chǎn)前篩查和健康預(yù)防。

    由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫(yī)科大學(xué)、中國人民解放放軍總醫(yī)院、及其他國內(nèi)二十多家醫(yī)院合作完成，這項基于大規(guī)模平行測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應(yīng)用評價結(jié)果，已于今年11月9日在《臨床診斷》雜志發(fā)表。

    據(jù)介紹，臨床結(jié)果顯示，NIFTY在21三體及18三體綜合征的檢測中具有高特異性和高敏感性。此外，研究人員還提出可以整合基于MPS的NIFTY檢測技術(shù)，在中國建立新的篩查診斷模型等設(shè)想。據(jù)悉，胎兒染色體數(shù)目異常是一種偶發(fā)性疾病，迄今尚無有效的治療方法，只能通過產(chǎn)前篩查、診斷等手段進行一定程度的預(yù)防。但目前傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣方法，可能會導(dǎo)致感染并存在一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險。

    不過該項技術(shù)的臨床應(yīng)用，還將面臨很多問題，如這種新的方法可對性染色體進行檢測，其中包含有胎兒的性別信息。但依據(jù)中國當(dāng)前狀況，禁止非醫(yī)學(xué)用途在胎兒出生前公開性別信息。

    深圳華大基因研究院表示，大規(guī)模臨床研究表明，這一產(chǎn)前檢測技術(shù)有著更高的精度和安全性，該機構(gòu)預(yù)計在不久的將來，這種檢測技術(shù)可能會比傳統(tǒng)檢測更為便宜，有可能從根本上改變傳統(tǒng)的產(chǎn)前檢測及診斷。