今年是“人類基因組計(jì)劃”宣布完成10周年。選擇2003年結(jié)束這個(gè)計(jì)劃是為了紀(jì)念美國(guó)沃森和英國(guó)克里克兩位生物學(xué)家發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)50周年，而沃森博士正是這個(gè)宏大計(jì)劃早期的實(shí)際推動(dòng)者之一。

　　科學(xué)界往往以重要人物和他們的重要科學(xué)發(fā)現(xiàn)及技術(shù)發(fā)明為里程碑?；蚪M學(xué)應(yīng)屬于分子生物學(xué)范疇，其學(xué)科的真正起點(diǎn)，應(yīng)該是1953年DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)和上世紀(jì)70年代初期DNA序列解讀技術(shù)的發(fā)明。因此，也可以說“人類基因組計(jì)劃”是50年來生命科學(xué)與技術(shù)發(fā)展的結(jié)晶。

　　一次性解讀全部人類基因的DNA序列正是在分子生物學(xué)如火如荼的上世紀(jì)80年代初提出的。1983年和1984年美國(guó)NIH（**衛(wèi)生研究院）和DOE（能源部）分別組織了相關(guān)領(lǐng)域的科學(xué)家進(jìn)行了啟動(dòng)大規(guī)模測(cè)序計(jì)劃可能性的研討，這就是“人類基因組計(jì)劃”的醞釀階段。1987年“人類基因組計(jì)劃”的智庫(kù)發(fā)表了《測(cè)定和繪制人類基因組圖譜》的報(bào)告，“計(jì)劃”進(jìn)入真正的實(shí)施階段。五年后，第一代熒光自動(dòng)測(cè)序儀問世，“計(jì)劃”則進(jìn)入真正的數(shù)據(jù)獲取階段，并最終耗時(shí)15年完成。

　　路線圖

　　“人類基因組計(jì)劃”是一個(gè)預(yù)計(jì)斥資30億美元的大科學(xué)項(xiàng)目，在30年后的今天來看也是個(gè)不小的數(shù)字，可以與1939年美國(guó)斥資20億美元制造原子彈的“曼哈頓計(jì)劃”媲美。據(jù)最新估計(jì)，“人類基因組計(jì)劃”所創(chuàng)造的經(jīng)濟(jì)效益已經(jīng)達(dá)到一萬億美元。更重要的是，它的未來價(jià)值體現(xiàn)還在不斷繼續(xù)。

　　早在“人類基因組計(jì)劃”完成之前，時(shí)任NIH基因組研究所所長(zhǎng)考林斯就提出了“基因組結(jié)構(gòu)到基因組生物學(xué)，再到疾病生物學(xué)和醫(yī)學(xué)科學(xué)”的路線圖，意在將這一計(jì)劃所產(chǎn)生的成果轉(zhuǎn)移到經(jīng)濟(jì)和社會(huì)效益上。

　　2011年美國(guó)基因組學(xué)與生物醫(yī)學(xué)界的智庫(kù)又發(fā)表了《邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：建立生物醫(yī)學(xué)與疾病新分類學(xué)的知識(shí)網(wǎng)絡(luò)》，宣示運(yùn)用生物醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)研究的交匯，來編織新的知識(shí)網(wǎng)絡(luò)。

　　華盛頓大學(xué)退休教授歐森博士是既參加起草了1987年“人類基因組計(jì)劃”宣言性報(bào)告，也參加了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)報(bào)告的撰寫。他對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的解釋是：“個(gè)性化”其實(shí)就是醫(yī)學(xué)實(shí)踐的正常形式，而分子水平信息的使用會(huì)使醫(yī)學(xué)更精準(zhǔn)，因而是恰如其分的目的性描述。

　　學(xué)醫(yī)出身的博士后，時(shí)任NIH基因組研究所所長(zhǎng)的格潤(rùn)，正在實(shí)踐著他30年來的一貫思想：大科學(xué)項(xiàng)目一定要有始有終、以直接造福社會(huì)為目的。只有這樣，主流科學(xué)家、**、社會(huì)才能支持這樣耗時(shí)十?dāng)?shù)年、耗資幾十億、集科學(xué)思想與技術(shù)集成為一體的大科學(xué)項(xiàng)目。

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的大項(xiàng)目已經(jīng)規(guī)劃好。《報(bào)告》直接建議“百萬美國(guó)人基因組計(jì)劃”、“糖尿病代謝組計(jì)劃”等。就百萬人基因組測(cè)序而言，其單純DNA測(cè)序價(jià)格就在10億美元以上。鑒于英國(guó)醫(yī)學(xué)臨床資源不僅規(guī)范而且豐富，首相卡梅倫去年斥資一億英鎊啟動(dòng)了“十萬人基因組測(cè)序計(jì)劃”。

　　新境界

　　基于基因結(jié)構(gòu)和序列變化的基因組學(xué)研究無疑已經(jīng)轉(zhuǎn)入到生物學(xué)和醫(yī)學(xué)核心命題的研究?；蚪M學(xué)技術(shù)和規(guī)?；奶卣鲗?huì)延續(xù)并發(fā)揚(yáng)，大數(shù)據(jù)、復(fù)雜信息、新概念和知識(shí)等等，都在不斷地催生新的思維境界和新的思考。從“DNA到RNA再到蛋白質(zhì)”和各類“組學(xué)”研究，最終將是一種整合性、更高層次的消化和理解。20多年前美國(guó)科學(xué)家胡德提出的“多系統(tǒng)生物學(xué)”開辟了新的思維和方法，但是他并沒有將其研究?jī)?nèi)容具體化。

　　從基因組學(xué)（以DNA序列為研究主體）到基因組生物學(xué)（以生物學(xué)命題為研究主體），再到基于譜系的基因組生物學(xué)（以生物譜系，如哺乳動(dòng)物為研究主體），是基因組學(xué)的“鳳凰涅槃”，也符合生物學(xué)的發(fā)展規(guī)律。

　　基因組生物學(xué)目前至少有五個(gè)層面的思考。第一是“信息流”，延續(xù)“中心法則”的思維框架，包括遺傳學(xué)和分子進(jìn)化的所有研究?jī)?nèi)容；第二是“操作流”，包括生理學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和分子生物學(xué)研究的主要生物學(xué)命題；第三是“平衡流”，主要是藥理學(xué)和生物化學(xué)等學(xué)科的精華；第四是“分室流”，它涵蓋發(fā)育生物學(xué)、解剖學(xué)、生命起源等領(lǐng)域所涉及的核心科學(xué)問題；第五是“可塑流”，研究表型和行為的可塑性，前者囊括生態(tài)學(xué)與環(huán)境生物學(xué)的研究?jī)?nèi)容，后者包括神經(jīng)生理和心理學(xué)等研究?jī)?nèi)容在分子水平的命題。

　　生命科學(xué)研究的真正挑戰(zhàn)在于如何將這些基于不同概念，由不同技術(shù)和方法獲取，被不同領(lǐng)域科學(xué)家們所收集，停留在各個(gè)不同理論和信息層面上的知識(shí)編織成一個(gè)有機(jī)的網(wǎng)絡(luò)。生物醫(yī)學(xué)研究與臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐的精準(zhǔn)度也正是由這些學(xué)科前沿的發(fā)展所決定。

　　中國(guó)使命

　　中國(guó)科學(xué)家在1999年適時(shí)參加了“人類基因組計(jì)劃”，并承擔(dān)了1%的任務(wù)。后來還參加了相關(guān)的國(guó)際性基因組研究計(jì)劃，比如“人類單倍體型圖計(jì)劃”等。這些科學(xué)計(jì)劃似乎并沒有在中國(guó)科學(xué)界引起“波瀾”，中國(guó)生命科學(xué)界迄今也沒有啟動(dòng)足夠規(guī)模、具有劃時(shí)代意義的大項(xiàng)目，也沒有啟動(dòng)能夠讓百姓大眾振奮的大計(jì)劃。

　　生物醫(yī)學(xué)的發(fā)展趨勢(shì)一目了然。要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)，首先是測(cè)量技術(shù)。DNA測(cè)序已經(jīng)精確到單個(gè)核苷酸，因此單細(xì)胞和單分子（或超微量）技術(shù)，將會(huì)引領(lǐng)未來體內(nèi)檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展。DNA測(cè)序、質(zhì)譜、微流控、各類影像、微納加工等技術(shù)的國(guó)內(nèi)空白亟待填補(bǔ)。

　　其次是數(shù)據(jù)獲取和綜合挖掘能力。中國(guó)超級(jí)計(jì)算機(jī)運(yùn)算能力可以成為領(lǐng)先國(guó)際的水平，但實(shí)際的領(lǐng)域性應(yīng)用卻常常落后于國(guó)際同行水平。

　　美國(guó)的NCBI和歐洲的EBI都是有著近30年歷史的生物信息中心，我國(guó)沒有；國(guó)際性大型文獻(xiàn)收集和檢索庫(kù)都在不斷擴(kuò)張和更新，我國(guó)沒有。

　　第三是臨床和自然資源的積累，也許我國(guó)可以從頭開始。最后是大項(xiàng)目的策劃和實(shí)施，我國(guó)顯然還正在研討和吸取經(jīng)驗(yàn)。