上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬仁濟醫(yī)院-上海市消化疾病研究所

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遺傳性血色病 Hereditary Hemochromatosis
馬 雄
上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬仁濟醫(yī)院
上 海 市 消 化 疾 病 研 究 所
概 述
HH是常染色體隱性遺傳疾病，是白種人群中最常見遺傳性疾病的一種。
它是一種由于鐵代謝紊亂引起體內(nèi)鐵在組織中進行性沉積的先天性代謝障礙性疾病。
國內(nèi)只有零星報道，90年以前的文獻報道有15例，上海曾報道一血色病家族。 
HFE基因
HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（ TfR1）相關(guān)，調(diào)控體內(nèi)鐵負荷；
有兩種基因變異：C282Y，H63D
C282Y純合子，C282Y-H63D復(fù)合性雜合子；
臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）
色素沉著
肝腫大
糖尿病 
篩選的推薦
在擬似鐵超負荷患者和HH所有1，2級親屬中快速檢測轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)
鐵蛋白增加了診斷的精確性；
TS也是普通人群篩查的首選。
HH的處理目的
早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能衰竭；
篩查和早期鑒定無癥狀HH病例以減少死亡率；
識別和診斷有癥狀HH病例，以減緩進展和并發(fā)癥；
充分治療以促進快速、安全、有效地祛除鐵；
嚴(yán)密隨訪，維持治療。

治 療
每周一次或兩次放血500ml；
在每次放血之前檢查血細胞比容，允許血細胞比容較以前水平下降不到20%；
每10-20次放血檢測一次血清鐵蛋白；
血清鐵蛋白低于50 ng/ml，停止頻繁放血；
維持放血保持血清鐵蛋白25-50ng/ml；
避免維生素C的補充。
原位肝移植術(shù)
當(dāng)診斷和治療延誤，患者已經(jīng)發(fā)展到肝臟疾病的終末期時則需要進行原位肝移植術(shù)。
進行肝移植的死亡率比其他原因所致終末期肝病而進行肝移植的死亡率高。
移植后死亡原因常見為感染和心臟并發(fā)癥。
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