自閉癥的可怕之處在于，我們并不完全了解發(fā)病的原因，也不知如何確定哪些孩子將患病，直到有一天，他們表現(xiàn)出癥狀。之前的研究認(rèn)為疫苗會(huì)引發(fā)自閉癥，造成一些父母對(duì)疫苗的莫名恐懼。5月25日在線發(fā)表于《Nature Genetics》上的一項(xiàng)研究，也許能幫助我們更好地預(yù)測(cè)誰(shuí)會(huì)患上自閉癥。

    自閉癥（Autism），又稱孤獨(dú)癥，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙，不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言表達(dá)和社交活動(dòng)，常做一些刻板和重復(fù)性的動(dòng)作和行為。自閉癥的確切病因尚不明確。JAMA上的一項(xiàng)最新研究表明，自閉癥的遺傳度為50%，而其他50%解釋為非遺傳或環(huán)境因素。

    在此次研究中，加拿大的研究人員制定出一個(gè)公式，讓他們能夠計(jì)算出一個(gè)人患上自閉癥的遺傳概率，從而預(yù)測(cè)出那些需要早期干預(yù)的兒童。他們的研究還表明，這些基因在產(chǎn)前發(fā)育的過(guò)程中會(huì)開(kāi)啟，從而有助于縮小參與疾病的環(huán)境因素列表。

    多倫多病童醫(yī)院（The Hospital for Sick Children）的研究人員研究了有關(guān)自閉癥的海量數(shù)據(jù)，它們來(lái)自3,000個(gè)北美和歐洲家庭的基因組，并試圖追蹤與自閉癥相關(guān)的基因和變異。

    文章的通訊作者Stephen Scherer表示：“我們偶然發(fā)現(xiàn)了人類認(rèn)知所必需的一組關(guān)鍵基因。”這些基因中包含導(dǎo)致自閉癥的變異，在產(chǎn)前發(fā)育的過(guò)程中將會(huì)開(kāi)啟。研究結(jié)果表明，自閉癥基因在大腦發(fā)育的早期很活躍，這將有助于滿足年幼兒童的診斷檢測(cè)需求。目前大部分兒童是在4歲后被診斷出患有自閉癥，但越早干預(yù)，結(jié)果就越好。

    當(dāng)前的診斷檢測(cè)大約考慮100個(gè)基因，但我們并不知道這些基因與哪些自閉癥癥狀相關(guān)聯(lián)。例如，SHANK3是自閉癥檢測(cè)中常涉及到的基因。如果該基因的一個(gè)區(qū)域發(fā)生突變，則會(huì)導(dǎo)致自閉癥，但如果另一個(gè)區(qū)域發(fā)生突變，則不會(huì)。

    為了解決這個(gè)問(wèn)題，他們開(kāi)始尋找已知的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因的模式。他們重點(diǎn)關(guān)注外顯子。Scherer博士談道：“基因的這些部分在大腦發(fā)育的早期開(kāi)啟，而且在進(jìn)化上高度保守。”

    Scherer博士表示，他們正嘗試將這開(kāi)發(fā)成一種工具，供醫(yī)生使用。這一研究結(jié)果也吸引了其他研究人員的興趣，如Lineagen，一家總部設(shè)在鹽湖城的基因診斷公司。他們有意將這一結(jié)果融入他們現(xiàn)有的診斷檢測(cè)。