《遺傳性血色病的診斷及治療》專家PPT內(nèi)容預(yù)覽
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《遺傳性血色病的診斷及治療》專家PPT內(nèi)容簡介
    病例報(bào)告
    患者資料
    男性,50歲
    癥狀:乏力
    無飲酒史,無近期藥物應(yīng)用史
    ALT1197U/L
    TIBL34μmol/L
    2.5年前曾有類似發(fā)作
    陰性結(jié)果
    病毒標(biāo)志物
    自身抗體系列
    銅藍(lán)蛋白
    陽性結(jié)果
    血清鐵:61.2μmmol/L(10.7-26.9)
    總鐵蛋白結(jié)合力:73.7μmmol/L(48.3-68)
    轉(zhuǎn)鐵蛋白飽合度:83%(20%-45%)
    血清鐵蛋白:413.3μg/L(24-336)
    血色病
    廣義的血色病（Hemochromatosis，HC）是指鐵過量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實(shí)質(zhì)器官，并對這些器官的結(jié)構(gòu)和功能造成損害的疾病狀態(tài)。
    遺傳性血色?。℉ereditaryhemochromatosis，HH），是由于先天性鐵代謝異常造成上述結(jié)果的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施所導(dǎo)致體內(nèi)鐵過度沉積。
    血色病的分類
    遺傳性血色病
    1）血色病基因（（haemochromatosisgene,HFEgene）相關(guān);
    2)非HFE相關(guān)

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